南京想知道三代试管遗传病检测成功率有多高？看这篇就够

先把结论摆上来, 对于已经锁定了致病基因的单基因遗传疾病而言, 胚胎植入前遗传学检测也就是大家常说的PGT-M, 它对目标突变的识别准确率其实是在百分之九十五以上的。 但是你要明白, 识别率高这回事和…

先把结论摆上来, 对于已经锁定了致病基因的单基因遗传疾病而言, 胚胎植入前遗传学检测也就是大家常说的PGT-M, 它对目标突变的识别准确率其实是在百分之九十五以上的。

但是你要明白, 识别率高这回事和生出来的孩子百分之百是健康的这两件事, 完全是两码事, 它只是一种概率上的工具, 能把风险大幅度地压低, 却绝对不等同于把门关死。大部分的人家是一听到关于“成功率”这仨字眼的消息之后就彻底地安心下来了, 这种心理状态是必须要去纠正过来的。

三代试管遗传病检测成功率查的到底是啥？

说白了, 它的意思并不是说要去检查当事人身体上有没有疾病状况, 相反地, 它是在胚胎形成的那个最初阶段, 就会把那些携带有某一个特定突变的胚胎给筛除干净。这种情况主要可以分成两个类别：

关于PGT-M这种情况, 它是指针对单基因病来进行检测, 比如说地中海贫血这种地贫疾病, 又或者是脊髓性肌萎缩症这个SMA, 还有那些属于遗传性的耳聋问题, 在这种时候使用的前提条件是, 夫妻这两个人当中, 要么双方都已经明确了具体的致病突变位点到底在哪里, 要么其中的一方已经明确知道了自己身上的致病突变位点是什么。

PGT-SR: 针对染色体结构异常, 比如平衡易位、反复流产家族。

整个操作流程就是这么一个过程, 具体的步骤呢, 是先从里面取出来三到五个滋养层细胞, 然后接着去做基因扩增, 做完之后进行相关的分析, 再根据结果来标记出正常还是异常的状态, 最后再把那些被标记为正常的胚胎挑选出来进行移植。

在整个这条长长的链路上面, 任何一个环节要是出了问题或者掉链子,最终的结果都会打折扣。

哪些因素直接拉扯三代试管遗传病检测成功率？

基因信息够不够清楚

这属于是地基的问题。要是你还没有把属于你自己那方面导致生病的那个突变情况到底是哪一个, 弄得非常清楚的话, 那你去做这个检查的行为就等于说是完全没有起到任何作用, 是一点用都没有的。

因此给你提个建议, 就是在准备实施那个第三代试管婴儿技术操作的前面这个阶段, 应当先把有关方面的遗传咨询工作, 还有基因诊断这两个部分的工作做得非常深入和牢固, 基因诊断这一项工作做得精确度越高,那么到了后面去筛选胚胎的这个环节就越能够保持稳定。

可用胚胎数量够不够

把卵取出来之后, 能够顺利培养到囊胚阶段的胚胎数量是多少, 这个数量会直接决定你后面可供挑选的选项到底有多少。

如果养出来的胚胎很多, 那么从中挑选出正常的胚胎的概率就会比较高；但是如果总共只有两三个胚胎, 而且全部都出现了异常情况, 那么这一周期基本上就是白跑一趟了。当你年龄变大的时候, 卵子的质量会出现下滑的情况, 这个概率就会明显地降低, 所以需要提前做好心理准备。

移植环节别想太简单

检测结果就算做得再精准, 在胚胎移植完成之后, 关于胚胎着床以及早期发育方面的那些老问题, 依然是会存在的。因为通过PGT这种方式进行检查, 它所能够查知的仅仅是特定的那些基因位点的具体状况, 而它是不包管这一枚胚胎究竟能不能够顺利地完成着床过程的, 同时也不包管后期的发育是不是正常无误的。

如果把检测这个环节和移植这个环节混为一谈起, 认为有了检测就能保证结果, 这其实是一种对自己期望值管理失败的体现。

几个高频疑问，一次说透

"检测说正常的胚胎，后期还能突变吗？"

从理论层面来讲, 确实存在那种发生概率低到几乎可以忽略不计的嵌合体情况或者新发生的突变问题。但是在实际操作的环节里面, 检测出来的准确程度已经是达到了非常接近于临床上能够直接使用的这种水平标准了。所以完全不需要让自己去进行无谓的自我惊吓行为。

"家里有好几代遗传病，能不能一次全查？"

一个周期通常是专注于检查一到两个已经被确定存在的位点的。如果你的家族里面存在着多条遗传方面的线索的话, 那么你就需要和专门的遗传科医生一起去进行一项一项的评估工作。你不要指望通过在一次的检查之中把所有的问题都给打包解决掉。

"怎么判断机构靠不靠谱？"

你要看三样东西, 首先看有没有卫健委颁发的辅助生殖技术批文, 其次看实验室有没有通过人类辅助生殖技术规范验收, 再次看遗传咨询师是不是持证上岗。具体的信息要去当地卫健委官网查, 不要相信中介的话术。

总结：别盯着一个数字较劲

三代试管遗传病检测成功率对已知遗传病是强有力的风险管控手段。但是它不是一个万能的保险。

如果人们能够做到把基因诊断这一件事情给做透, 能够管好那些可用胚胎的预期结果, 同时不去把胚胎移植这个环节想得过于简单和轻巧, 那么当这三点事情都被想明白了的时候, 其产生的作用就远远超过了去纠结某一个具体的百分比数字所带来的效果。

那些有遗传疾病家族史的家庭, 第一步永远都应该去找专门的遗传科室去做系统的评估工作, 而不要是一上来就抱着想要做试管婴儿的念头去。

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